Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri (FKÜ), vücudun proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi işleyememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumda fenilalanin kanda birikir ve zamanla beyin dokusunda geri dönüşü olmayan hasara neden olur. Fenilalanin birikimi, melanin üretimini de etkileyerek bebeğin saç, ten ve göz renginde açıklığa neden olabilir.
Türkiye’de yaygınlık oranı yüksek
Türkiye, fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkede her 6 bin 200 doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelirken, yaklaşık her 25 kişiden biri hastalık açısından taşıyıcıdır. Taşıyıcı bireylerde hastalık belirtileri görülmez ancak iki taşıyıcının çocuğu hasta doğabilir.
Tarama testleri hayat kurtarıyor
Fenilketonüri dışarıdan bakıldığında anlaşılamaz ve aileler hastalığı fark edemez. Bu nedenle, 1987 yılında başlatılan ve 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamına alınan fenilketonüri taraması büyük önem taşır. Program kapsamında, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile yapılan test sayesinde hastalık erken dönemde tespit edilebilmektedir.
Erken tanı tedavi başarısını artırıyor
Hastalığın belirtileri doğumdan sonraki ilk haftalarda başlasa da tedavi edilmezse zihinsel gelişme geriliği, motor becerilerde yavaşlık, öğrenme güçlüğü, konuşma gecikmesi, hiperaktivite, otizm, nöbetler gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle erken tanı hayati öneme sahiptir. Test sonuçları aile hekiminden ya da annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor.
Altı hastalık taranıyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, ilk olarak fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi taraması ile 25 Aralık 2006’da kapsamlı şekilde yürürlüğe girdi. Bugün itibarıyla program dahilinde altı hastalık taranıyor: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi. Tarama paneline yeni hastalıkların eklenmesi yönündeki çalışmalar ise devam ediyor.
Kaynak: CUMHA – CUMHUR HABER AJANSI
News
